Bij een stofwisselingsziekte gaat er iets mis in je stofwisseling, er is dus een stoornis in je stofwisseling of metabolisme. Kort gezegd is stofwisseling het proces in ons lichaam dat eten en drinken afbreekt en omzet naar energie. Als gevolg van een dergelijke ziekte ontstaat er een opstapeling van (giftige) stoffen of er ontstaat een tekort van bepaalde stoffen.
Diagnose stofwisselingsziekte
Stofwisselingsziekten zijn erfelijk en zijn al bij de geboorte aanwezig. Soms ontstaan klachten al direct na de geboorte, maar kunnen ook pas op volwassen leeftijd ontstaan. Er zijn meer dan 600 stofwisselingsziekten en iedere vorm uit zich op een andere manier. De klachten kunnen daardoor sterk uiteenlopen, van huidproblemen, een verstoorde groei tot epilepsie en zelf coma. het is dus erg moeilijk om een dergelijke ziekte te herkennen. Aan de hand van klachten kan een arts een vermoeden hebben. In sommige gevallen kan een arts een diagnose stellen door middel van een bloedonderzoek, urineonderzoek of onderzoek van het ruggenmergvloeistof.
Een stofwisselingsziekte kan niet genezen worden, maar voor sommige varianten bestaat wel een behandeling waardoor de gevolgen verminderen. Hierbij kan je denken aan een infuus met enzymen, die helpen bij de stofwisseling of een streng dieet.